В Свердловской областной детской больнице 11 августа сделали укол «Золгенсмы» трёхлетнему Саше Лабутину, сообщает пресс-служба «Русской медной компании».
У малыша спинальная мышечная атрофия первого типа — генетическое заболевание, терапия для которого появилась в мире совсем недавно. «Золгенсма» — это одна инъекция, которая способна «лечить» повреждённый ген. Лекарство не зарегистрировано в России, стоимость укола — больше 150 миллионов рублей. Деньги на него собирали больше года.
«В какой-то момент мне показалось, что сбор остановился. Я не знала, что делать, и почти опустила руки. И тут к помощи подключился глава Русской медной компании Игорь Алексеевич Алтушкин. В общей сложности он перевёл 105 миллионов рублей. Это был шок, я проплакала несколько суток — такое это было счастье! Счастье, что у моего сына появился шанс на здоровую жизнь!» — рассказала мама Саши Юлия Лабутина.
После инъекции Саше проведут курс гормонотерапии, затем будет восстановительная терапия и ЛФК.
Диагноз СМА Саше Лабутину поставили, когда ему было четыре месяца. Чтобы помочь маленькому Саше, в Екатеринбурге организовывали флешмобы и даже незаконные вечеринки. У «Космоса» автомобили выстраивались во фразу «Саша, живи». Его мама вместе с двумя старшими детьми выходила на улицы и раздавала листовки с просьбой помочь её ребёнку.
СМА — редкое генетическое заболевание, при котором повреждён или отсутствует ген SMN1. В норме он вырабатывает белок, который необходим нейронам, отвечающим за движения. В результате нейроны гибнут, все мышцы малыша перестают работать, и без терапии он умирает. При первом типа СМА, как у Саши Лабутина, прогрессирование заболевания происходит очень быстро.
